Sällsynta diagnoser: Vi kräver jämlik tillgång till vård och stöd

Maria Montefusco
Förbundsordförande, riksförbundet Sällsynta diagnoser

Minskad tillgång till livsviktig behandling. Avgörande informationsbrister. Uteblivet stöd från vården. Detta är några av pandemins konsekvenser som orsakat stor oro och försämrad hälsa hos personer som lever med sällsynta diagnoser. Den har blottat och förstärkt svagheter och ojämlik tillgång till adekvat vård för denna utsatta grupp.

Riksförbundet Sällsynta diagnoser kräver utökade resurser till Centrum för Sällsynta diagnoser, och förstärkt nationell samordning för att uppnå jämlik tillgång till vård och stöd.

Överlevnadsfrågor

Sällsynthet är inget ovanligt. Uppskattningar visar att två till fem procent av Sveriges befolkning har någon av de cirka 7 000 sällsynta diagnoser man i dag känner till. Riksförbundet Sällsynta diagnoser representerar i huvudsak personer med syndromdiagnoser som har genetiska orsaker.

Även i vanliga fall är vittnesmålen många om hur vården inte förmår leva upp till behov och god och jämlik vård. Det är vanligt att sjukvårdspersonal saknar kunskap om den sällsynta diagnosen. Den som lever med tillståndet och anhöriga behöver ta ett alltför stort ansvar gällande behandling och samordning av insatser. Korrekt information och vårdens förmåga att slussa patienter rätt är överlevnadsfrågor för personer med sällsynta hälsotillstånd.

Oroväckande resultat

En stor enkätundersökning bland Riksförbundets medlemmar ger svar på hur pandemin och vårdens omställning påverkat denna redan sköra grupp. 950 medlemmar som själva har eller är anhöriga till någon med en sällsynt diagnos deltog i undersökningen. Resultaten är oroväckande på flera områden.

I undersökningen rapporterar nästan två tredjedelar om negativ påverkan av planerade vårdinsatser, och i fyra av tio fall har vården inte erbjudit alternativ när vård ställts in eller flyttats fram. Inom den grupp som har en specifik medicinsk behandling för sin diagnos, rapporterar mer än var tredje att tillgången till behandlingen har försämrats på grund av inställt vårdbesök eller minskad tillgång till läkemedlet.

För mer än var fjärde har dessutom annat viktigt stöd ställts in, som re-/habilitering, fysioterapi, kurator eller daglig verksamhet.

En inskränkt livssituation

Informationen om hur covid-19 påverkar personer med sällsynta diagnoser har varit ytterst svag. Bara två av tio anser att de har fått bra information från vården angående covid-19.

Kombinationen av inställd och begränsad vård och avsaknad av information resulterar i att nästan tre av fyra rapporterar om en avsevärt inskränkt livssituation, på grund av ökad oro, rädsla eller nedstämdhet. En mycket oroväckande siffra för familjer som redan under vanliga förutsättningar möter stora utmaningar att klara det dagliga livspusslet.

Utöka resurserna

Den sällsynta expertisen i Sverige är samlad i sex Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD) vid universitetssjukhusen. I stället för att kraftsamla och ta fram bästa möjliga information nationellt till stöd för patienter och närstående under pandemin, tvingades centrumen starkt begränsa sina verksamheter eller ställa in dem helt.

Vi kräver att centrumens alltför små resurser utökas i tillräcklig grad för att kunna stärka informationsspridning mellan sjukvårdsregioner – en avgörande satsning för att nå Sveriges vision och lagstiftning: En jämlik hälso- och sjukvård i hela landet, där den som är i störst behov får bäst tillgång till vård.

Vår rapport måste nu leda till handling. Ansvariga regionpolitiker måste tillsätta tillräckliga medel till CSD för att säkra detta viktiga nav för information och kunskap om sällsynta diagnoser.