Genetisk testning kan få ner cancertalen

Om flera personer i samma släkt insjuknat i tjocktarmscancer, livmodercancer, bröstcancer eller äggstockscancer så finns det risk för att det finns ärftliga bakomliggande faktorer. Men ärftlig cancer går att stoppa och genom bland annat genetisk testning och ny teknik kan vi får ner cancertalen.

BRCA- och Lynch-syndrom

En vanlig missuppfattning är att ärftlig gynekologisk cancer och bröstcancer enbart berör kvinnor. Det är fel. När det finns ett ärftligt underlag för bröst- eller äggstockscancer, så kallat BRCA-syndrom, finns det i vissa fall en ökad risk för prostatacancer hos män, och bukspottkörtelcancer hos både män och kvinnor. Om kvinnliga släktingar har livmoder- eller tjocktarmscancer, kan orsaken vara Lynch-syndrom, vilket ger både kvinnor och män en ökad risk för tjocktarmscancer. Dessutom kan både manliga och kvinnliga släktingar vara anlagsbärare.

Detta kan tyda på ärftlig cancer

Det kan finnas anledning att misstänka ärftlig cancer om flera nära släktingar har eller har haft samma form av cancersjukdom, eller om någon eller några av släktingarna har diagnostiserats i yngre ålder än vanligt för cancerformen. Ett annat tecken kan vara att olika cancerformer som är kopplade till varandra finns i samma släkt, till exempel bröst- och äggstockscancer, eller tjocktarms- och livmodercancer.

Tyvärr är inte tillgången till testning jämlik då en del regioner har mycket lång väntetid för prediktiv testning.

Barbro Sjölander
Nätverket mot gynekologisk cancer

Patienter med förhöjd cancerrisk kan få hjälp med preventiva åtgärder så att patienten själv och dess anhöriga inte behöver drabbas. Det kan handla om tester, täta kontrollprogram eller i vissa fall förebyggande åtgärder som exempelvis operation. I Sverige finns onkogenetiska mottagningar vid sjukhusen i Stockholm, Umeå, Lund, Uppsala, Göteborg, Jönköping och Linköping.

Ojämlik tillgång till testning

För att vi ska kunna stoppa ärftlig cancer behöver anlagsbärare kunna identifieras. Därför är det viktigt att genetisk testning är tillgänglig för alla, så snart det finns en misstanke om ärftlig cancer. Men tyvärr är inte tillgången till testning jämlik då en del regioner har mycket lång väntetid för prediktiv testning.

Vården måste aktivt screena för att hitta anlagsbärare och kunna ge dem information om preventiva åtgärder. Det är viktigt att identifiera familjemedlemmar som har dessa mutationer för att möjliggöra sjukdomsförebyggande åtgärder och rädda liv. Stödstrukturer behöver tas fram för att hjälpa patienter att förmedla informationen vidare när det finns en ökad ärftlig risk inom familjer.

Forskning och nya metoder räddar liv

Man kan i dag, med modern teknik så kallad PGD, i samband med provrörsbefruktning välja att endast återföra embryon som inte bär på genmutationen. Det här kan vara en viktig teknik för familjer som vill skaffa barn men är oroliga för att föra anlagen vidare.

Tidigare har tillgången till PGD och kraven för att få ta del av tekniken varit olika i regionerna, men sedan september 2020 har Sveriges kommuner och regioner (SKR) enats om gemensamma nationella riktlinjer. Regionerna har ännu inte helt anpassat sig till de nya riktlinjerna, men vi hoppas att möjligheterna till PGD ska vara samma i alla regioner inom kort.

Vi vill att det ska satsas mer på fortsatt forskning om diagnostik, prevention och behandling av individer med ärftliga canceranlag. Genom att göra genetisk testning tillgänglig för fler, aktivt screena för anlag, arbeta med förebyggande åtgärder samt stärka forskningen kring nya metoder – kan vi stoppa ärftlig cancer.